La media hostia

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Pere Estupinya

Karen tenía 40 años cuando le diagnosticaron cáncer de pecho. El tumor medía escasos 2 cm. y estaba en un estadio muy inicial, por lo que fue suficiente realizar una lumpectomía y extirpar sólo una pequeña parte del seno. Le aplicaron unas dosis de radioterapia, y quedaba decidir si se sometía a quimioterapia para minimizar el riesgo de una futura reaparición. Consultó a tres oncólogos, y los tres le recomendaron que debido a la temprana edad en que apareció su cáncer, era conveniente realizar una quimioterapia agresiva. Karen aceptó, y empezó a mentalizarse de los terribles efectos secundarios que le esperaban. Pero unos días antes de empezar el tratamiento recibió la llamada de su hermano, quien había visto en televisión un reportaje sobre un test genético que servía para predecir el riesgo de reaparición de los diferentes subtipos de cáncer de mama. El test se basaba en identificar qué genes concretos estaban alterados, o silenciados, y permitía dar una información mucho más específica de la que se lograba al mirar una célula tumoral bajo el microscopio.

Karen consultó a su cirujano, quien desconocía el test, pero aceptó enviar una muestra del tumor extraído de Karen a un laboratorio para ser analizada. Los resultados indicaron que el cáncer específico que había sufrido Karen tenía poquísimas posibilidades de reaparecer. Consultaron de nuevo a oncólogos, y con la información genética en sus manos, decidieron ahorrarse el mal trago de pasar por quimioterapia y sustituirla por una más benevolente terapia hormonal.

Éste es uno de los casos reales que explica Francis Collins —líder del proyecto Genoma Humano y actual director del NIH— en el capítulo El futuro ya ha llegado de su nuevo libro The language of Life, donde analiza las repercusiones de esta inminente explosión de la medicina personalizada.

Otro caso: En 1979 Jack falleció mientras dormía durante unas vacaciones en Wyoming. Tenía 20 años, era un chico sano, y tras exhaustivos análisis los doctores no lograron encontrar ningún indicio sobre por qué su corazón se detuvo en medio de la noche. Doce años más tarde, su hermana Sharon murió también en similares circunstancias. Doris, la desesperada madre de Jack y Sharon, necesitaba una explicación. Empezó a recopilar historiales médicos familiares, y descubrió que un primo lejano también había fallecido mientras dormía a los 45 años, y que en algunos electrocardiogramas realizados a miembros de su familia los cardiólogos habían detectado que un intervalo llamado QT era ligeramente más largo de lo normal. El long QT syndrome es una condición extraña que se extiende por ciertas familias y está asociada a la muerte súbita, pero las diferencias entre un intervalo QT normal y otro peligroso que los médicos pueden ver en un electrocardiograma son tan ínfimas, que era imposible identificar quien está a riesgo y quien no. Pero hace unos años los científicos encontraron varios genes relacionados con el Síndrome del QT largo. En concreto, la mutación que estaba presente en algunos miembros de la familia de Doris era la del gen HERG, involucrado en el transporte de sodio en la membrana de las células del músculo cardíaco. Tras analizar a la mayoría de familiares, 37 de ellos —incluida la propia Doris— tenían la mutación que ofrecía una ligera predisposición a la muerte súbita.

¿Querrías conocer tú esa información y vivir con el temor constante de que cualquier día podrías no despertar? Depende. Depende de si puedes hacer algo al respecto o no. Y en el caso del Síndrome del QT largo padecido por la familia de Doris, un tratamiento con fármacos betabloqueadores reduce enormemente el riesgo de complicaciones. Los familiares de Doris que poseen la mutación se están medicando, y tienen desfibriladores en su casa por si en un momento determinado sufren un paro cardíaco. El QT síndrome aumenta el riesgo de uno de cada 4000 estadounidenses, y las muertes pueden suceder de noche descansando o durante el día ante esfuerzos desmesurados o situaciones emocionalmente intensas. Esto último es lo que ocurrió en una familia de Virginia, cuando una hermana colapsó mientras corría jugando en la nieve, y otra falleció momentos más tarde al enterarse de la noticia. Análisis posteriores descubrieron que ambas tenían mutaciones en los genes responsables del Long QT syndrome. Cuando muy pronto todos tengamos acceso a la información que alberga nuestro genoma, casos como estos estarán cada vez mejor controlados.

¿Cuándo la medicina personalizada florecerá con todo su potencial? ¿Qué obstáculos tendrá que vencer? ¿Cuáles son sus límites? ¿Cómo será el proceso de implantación, y qué transformaciones requerirá? Estoy leyendo el libro de Collins, porque mañana atiendo al prometedor workshop Genoma Humano: una década de descubrimientos, la creación de un futuro más sano. Organizado por el Human Genome Institute del NIH, contará con la presencia del propio Francis Collins junto a una quincena de genetistas, que intentarán responder estas y muchas otras preguntas sobre cómo gestionar y poner en práctica la avalancha de información genética que nos viene encima. Twittearé desde el encuentro, y escribiré un resumen en el blog con las ideas más importantes. Pero hablando de ideas, que siempre resultan más interesantes que los datos, las historias de Karen y Doris sugieren una primera reflexión: En estos momentos iniciales en que los descubrimientos científicos se suceden de manera exponencial, pero en que el sistema sanitario todavía no ha implantado la información genética en todo su potencial, y algunos profesionales de la salud no han dado el paso de aprender lo acontecido en genética en los últimos 5 años ¿tomarán los pacientes informados la iniciativa? ¿acudirán a su doctor con información genética específica sobre su patología, solicitando un test genético determinado? ¿serán ellos los verdaderos motores de la transformación? La actitud menos pasiva del paciente hacia su diagnóstico no es un fenómeno nuevo, pero la llegada de la era de la información genómica personalizada podría exacerbarlo sin precedentes.

Auguro que será uno de los asuntos más importantes —si no el que más— en la comprensión pública de la ciencia de los próximos 5 o 10 años. Su gran potencial sólo podrá ser explotado cuando profesionales y pacientes estén bien preparados para comprender el lenguaje del genoma y el sentido exacto de sus palabras.

Visto en Apuntes científicos desde el MIT.

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