La media hostia

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EEUU y la UE lanzan hoy un consorcio internacional para investigar las dolencias infrecuentes, que afectan a unos tres millones de personas en España. Apenas 50 de las más de 6.000 patologías olvidadas tienen cura.

Manuel Ansede

El drama se repite una y otra vez con pocas variaciones. Una familia llega con su hijo de pocos años al médico. El clínico duda, ante unos síntomas poco habituales. Normalmente, aventura un diagnóstico y mete la pata. La familia acude a otra consulta y así pueden pasar años. Cuando por fin llega el dictamen correcto, los padres del niño se encuentran con que no hay tratamiento, porque la industria farmacéutica, que no es una ONG, prefiere invertir en nuevos crecepelos o en fármacos contra la disfunción eréctil, más demandados y, por tanto, más rentables a la hora de acumular beneficios.

Esta es la radiografía actual de las llamadas enfermedades raras. Sus nombres no dicen nada: síndrome de Joubert —seis casos en España—, síndrome de Apert —80 casos—, enfermedad de Pompe —100 casos— y así una lista de entre 6.000 y 8.000 dolencias infrecuentes. Por separado, se podría decir que no le importan a nadie, más allá de las familias de los afectados. Sin embargo, juntas suman una cifra que asusta y hace inexplicable este desin-terés generalizado: en España, tres millones de personas viven con una enfermedad rara, con menos de cinco casos declarados por cada 10.000 habitantes.

Esta desesperanzadora situación podría empezar a cambiar desde ya. EEUU y la UE lanzan hoy el mayor asalto de la historia contra estas dolencias olvidadas. Representantes de la Comisión Europea y de los Institutos Nacionales de la Salud de EEUU se reúnen hoy en la ciudad estadounidense de Bethesda para impulsar un Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras. Su objetivo es muy ambicioso: encontrar un tratamiento para 200 de estas dolencias y desarrollar herramientas diagnósticas para todas ellas. Sería dar un salto de gigante. Hoy hay tratamiento para apenas medio centenar de estas enfermedades y algunas no tienen ni siquiera nombre. Sin embargo, el objetivo, de momento, es un brindis al sol. En la reunión de Bethesda, que se cierra el viernes, habrá que empezar a desvelar los detalles de este consorcio, entre ellos uno de los importantes: el dinero.

El director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III, Manuel Posada, quita hierro al asunto económico. «Acudimos a una reunión donde se van a discutir los pormenores del consorcio, que no está todavía creado y que empezará a fraguarse de forma más o menos legal una vez que se aprueben sus bases», explica. Ni siquiera Posada se cree los grandes objetivos dibujados por los impulsores del consorcio, aunque los aplaude. «Yo no creo ni que los ideólogos de este consorcio lo crean así, pero usan objetivos como los que están escritos para atraer voluntades y hacer que una idea se convierta en una realidad futura», juzga.

No obstante, el dinero sobre la mesa promete ser récord, aunque quizá no sea suficiente. En octubre, tras una reunión preparatoria en Reikiavik —Islandia—, la Comisión Europea anunció que destinaría más de cien millones de euros en 2011 a la investigación de enfermedades raras, incluyendo ensayos clínicos de productos que ya están saliendo de los laboratorios. Es la mayor inversión de la UE en este campo en su historia. Entre 1998 y 2010, el desembolso apenas superó un total de 500 millones de euros.

«Yo me atrevería a decir que incluso habrá más dinero sobre la mesa, pero es pronto para aventurarlo. Otra cosa es si es suficiente», reflexiona Posada, que ha coeditado el único libro existente sobre enfermedades raras. El otro coeditor es, precisamente, el director de la Oficina para la Investigación de las Enfermedades Raras de EEUU, impulsor del cónclave.

Sobre el presupuesto final del nuevo consorcio, Posada señala que «la tecnología está permitiendo abaratar costes de manera sorprendente, por lo que no creo que haya problemas en conocer detalles sobre las enfermedades raras». Sin embargo, el investigador es más escéptico sobre la posibilidad de extrapolar los resultados. «Determinar si un hallazgo que se descubre en unas pocas familias será válido para todas las familias con el mismo fenotipo [la manifestación visible de los genes de una persona, como el color de pelo] es más caro que la propia investigación de base», asegura.

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